长期以来，免疫系统与神经系统常被视为相对独立的生理单元，分别归属于免疫学与神经病学的研究范畴。然而，随着神经免疫学的不断发展，越来越多的证据表明，这两个系统在生理和病理状态下存在着密切而复杂的相互作用。尤其在先天性免疫缺陷（Inborn Errors of Immunity, IEI）领域，传统观点认为其临床表现主要集中在免疫功能障碍，但最新研究显示，相当一部分IEI患者同时伴有明显的神经系统并发症，这为深入理解免疫稳态对神经系统发育与功能的影响提供了独特的临床模型。

 近日，内蒙古科技大学刘国君老师与乌拉尔联邦大学肖宁坤博士等合作，在一区Top国际权威期刊《Clinical Reviews in Allergy & Immunology》（影响因子：11.8）发表综述论文，题为 “Neurological Complications in Inborn Errors of Immunity: A Scoping Review of Clinical Spectrum, Pathophysiological Mechanisms, and Therapeutic Strategies”。该研究系统梳理了IEI相关的神经系统临床表现，并从基因、分子和细胞等多个层面深入探讨了其潜在的发病机制，同时总结了当前相关的诊疗策略。

（文章链接：https://link.springer.com/article/10.1007/s12016-025-09078-7）

 该研究系统分析了98种与神经系统疾病相关的先天性免疫缺陷（IEI）亚型，发现超过70%的患者表现出神经系统症状，涵盖了从神经发育障碍（Neurodevelopmental Disorders, NDDs）到进行性神经退行性疾病的广泛谱系，并首次将其病理机制归纳为三大类：一是重叠的遗传学基础，即许多IEI致病基因（如DNA修复、染色质重塑相关基因）在免疫和神经系统中均发挥关键作用，突变可导致双系统损伤；二是免疫失调的继发效应，即慢性炎症、自身免疫反应或代谢产物毒性可直接或间接损伤中枢神经系统，引发神经炎症与神经元损伤；三是共享的分子与细胞通路，免疫细胞与神经元共用关键信号通路（如PI3K-AKT-mTOR通路）和分子工具（如补体系统在突触修剪中的作用），相关基因缺陷可能直接干扰突触功能和胶质细胞活性。